Parkinson Italia - Confederazione Associazioni Italiane Parkinson e Parkinsonismi (onlus)

 
mercoledì 14 dicembre 2011

La malattia

Il Parkinson

Che cos’è la malattia di Parkinson

È una malattia neurodegenerativa (lo specialista di riferimento è il neurologo) causata dalla progressiva morte delle cellule nervose (neuroni) situate nella cosiddetta sostanza nera, una piccola zona del cervello che produce il neurotrasmettitore dopamina, grazie al quale vengono distribuiti i "comandi" per controllare i movimenti di tutto il corpo.
Chi ha il Parkinson, proprio per la progressiva morte dei neuroni, produce sempre meno dopamina, perdendo il controllo del suo corpo. Arrivano così progressivamente tremori, rigidità, lentezza nei movimenti, disfagia, disturbi del sonno, depressione... e molti altri sintomi. Fino alla perdita della capacità di svolgere qualsiasi azione quotidiana: mangiare, vestirsi, lavarsi, camminare, parlare, scrivere, ecc. È stato dimostrato che i sintomi iniziano a manifestarsi quando sono andati perduti circa il 50-60% dei neuroni dopaminergici.

Cause e nuove ipotesi

Le cause della malattia sono ancora sconosciute, nonostante sia stata descritta per la prima volta nel 1817 dal dottor James Parkinson. Le ultime ipotesi sulle cause della malattia sono di due tipi: ambientali e genetiche. Studi epidemiologici hanno dimostrato che l’esposizione a fattori quali pesticidi e metalli pesanti aumenta il rischio di sviluppare la malattia. Ma anche la tesi di un difetto genetico sta ottenendo maggiori evidenze: nel 20% dei pazienti con precedenti di Parkinson in famiglia il gene difettoso è stato, infatti, identificato. Un importante sistema preposto alla detossificazione e alla pulizia dei metabolici neurotossici è quello della ubiquitina-proteasone che pulisce il cervello dalle proteine e le ricicla in aminoacidi riutilizzabili.
Se questo sistema si inceppa o funziona male, come sembra succedere nel Parkinson,le proteine tossiche possono accumularsi bloccando il corretto funzionamento delle cellule dopaminergiche.
Un fatto, su cui molti ricercatori stanno indagando, è che nei neuroni dopaminergici si accumulano proteine aggregate mutate (in particolare la alfa-sinucleina) a seguito di un difetto di autofagia, il processo di "smaltimento" di parti della cellula danneggiate o anomali. Lo stress ossidativo provocato dall'azione combinata tra neurotrasmettitori pro-ossidanti (come la dopamina) e fattori neurotossici ambientali (come ad esempio l’erbicida Paraquat, il pesticida rotenone, o le droghe metamftetamino-relate) è ritenuto la principale causa di morte di questi neuroni, in cui si osserva un accumulo di proteine aggregate e di mitocondri danneggiati che non vengono prontamente smaltiti dal sistema autofagico.

Quante persone colpisce?

Oggi la malattia colpisce almeno il 4 per mille della popolazione generale, e circa l’1% di quella sopra i 65 anni. In Italia i malati di Parkinson sono circa 300.000, per lo più maschi (1,5 volte in più), con età d’esordio compresa fra i 59 e i 62 anni. Inoltre, si ipotizza che mediamente, rispetto al momento della prima diagnosi, l’inizio del danno cerebrale sia da retrodatare di almeno 6 anni.

Età d’esordio da riconsiderare

L’immagine che la malattia riguardi solo le persone anziane non corrisponde più alla realtà. L’età d’esordio del Parkinson si fa, infatti, sempre più giovane (un paziente su 4 ha meno di 50 anni, il 10% ha meno di 40 anni), vale a dire che oggi circa la metà delle persone con Parkinson è in età lavorativa e che in circa 25.000 famiglie con figli in età scolare uno dei genitori ha la malattia di Parkinson. Inoltre, in queste famiglie, è già spesso presente un anziano a carico con alta necessità di assistenza. L'impatto sulla qualità di vita di tutti i componenti è quindi devastante.

Quali sono i sintomi più importanti?

Il Parkinson coincide, nell’immaginario collettivo, con il tremore che colpisce soprattutto una mano del paziente. Il tremore non è invece più il sintomo più significativo per la diagnosi, anche se rimane fra i più appariscenti: il 30% dei pazienti, infatti, non ha questo problema.
Più importante è quello che si esprime nella lentezza dei movimenti (bradicinesia).
Altri sintomi caratteristici sono la rigidità muscolare (viene vissuto dal paziente come una sorta di rigidità o resistenza di un arto – braccio, gamba – al movimento passivo, quando questo è rilassato) e l’instabilità posturale (più tipica delle fasi avanzate). Soffrire di Parkinson significa, però, avere anche dolore (presente nel 46% dei casi), problemi motori generali con perdita della stabilità, fino a subire frequenti cadute, con conseguenze facilmente immaginabili in fatto di traumi e fratture anche importanti. La malattia di solito inizia da un lato solo, con disturbi lievi e limitati agli arti, e progredisce lentamente nella maggior parte dei casi.
La demenza compare nella fase avanzata e può riguardare il 20-25% dei parkinsoniani, così come la disfagia (impossibilità a deglutire).

Ci sono dei sintomi che non hanno a che fare con il movimento?

Sì: fra i più diffusi la depressione (più frequente nelle donne e in chi sviluppa il Parkinson prima dei 50 anni) e l’insonnia (soprattutto disturbi del sonno in fase REM). Sospetta, per esempio, la depressione resistente al trattamento con antidepressivi, se il paziente ha 60 anni e non ha mai sofferto di tale male in passato.

“Sintomi premonitori”

Si è scoperto che sintomi banali quali la stipsi, l’iposmia (ridotta sensibilità olfattiva: i cibi sembrano senza sapore) e l’ipotensione ortostatica (sbalzo pressorio quando da seduti ci si alza in piedi) possono precedere i sintomi motori del Parkinson anche di alcuni anni. In particolare, ben il 70% dei parkinsoniani è affetto da iposmia, sintomo da approfondire soprattutto se colpisce una persona che non soffre di malattie delle vie aeree superiori (se non sporadicamente) e non fuma. O la stipsi, se risulta resistente a qualsiasi trattamento e non si riesce a spiegarne la causa (la dieta non è cambiata, non ci sono problemi al colon).
Allora, è importante che il medico curante non sottovaluti questi indizi, per quanto banali possano sembrare, soprattutto se non riesce a spiegarli con diagnosi precise.
La visita specialistica neurologica, in tutti questi casi, porterà chiarezza.

Vedi ancheI primi dieci segnali di Parkinson che spesso i medici trascurano

Che impatto hanno i sintomi non motori?

La comparsa dei sintomi non motori contribuisce largamente a compromettere la “qualità della vita” (sia fisica sia sociale) dei pazienti, peggiorandola.
È stato, anzi, dimostrato che i fattori di maggiore impatto sulla qualità della vita sono costituiti da depressione, disturbi del sonno e sensazione di ridotta indipendenza.

Ci sono dei fattori protettivi?

Il consumo di caffè proteggerebbe dalla malattia di Parkinson.
Uno studio “a ritroso” ha analizzato 8004 soggetti per oltre 30 anni e ha scoperto che chi non beveva caffè aveva un rischio 5 volte più elevato rispetto ai soggetti che bevevano una grande quantità di caffè al giorno.
Meno chiara la relazione con il fumo: non è infatti ancora certo se sia il fumo a proteggere in quanto tale, o se i soggetti inclini a sviluppare la malattia di Parkinson tendano, per qualche ragione ancora non nota, ad evitare il fumo.
Una sana attitudine di vita, attenzione all'alimentazione e molta attività fisica specifica proteggono dalla malattia o ne rallentano significativamente il decorso.

Come si scopre il Parkinson?

La diagnosi si basa essenzialmente sui sintomi. Gli esami strumentali (RMN encefalo, esami ematochimici) possono essere utili per escludere numerose altre patologie che possono avere gli stessi sintomi della malattia, pur avendo cause differenti.
Esami particolari come SPECT e PET possono confermare la diagnosi.
A tale proposito una nuova metodica di immagine funzionale (DaTSCAN) è in grado di confermare o escludere la compromissione del sistema dopaminergico anche in uno stadio precoce della malattia. Questo esame, che consiste nell’iniezione di un particolare tracciante in vena, e quindi nell’acquisizione di scansioni cerebrali con apparecchi SPECT, mostrerà un’alterazione dei livelli di dopamina nei gangli della base nei casi di Parkinson idiopatico e nei parkinsonismi veri, sarà normale nei casi di tremore essenziale e nelle condizioni cliniche di rallentamento non-parkinsoniano. Gli apparecchi per l’esecuzione delle immagini SPECT sono simili a quelli per la TAC, ma forniscono immagini cerebrali “funzionali” invece che anatomiche.
Rispetto alla PET, la SPECT è più diffusa per il minore costo sia dell’apparecchio che dei traccianti utilizzati.
L’esame con DaTSCAN non può considerarsi come conclusivo nella diagnosi di Parkinson, ma indubbiamente una buona visita neurologica, con l’ausilio dell’esame SPECT con DaTSCAN può portare a una diagnosi molto accurata.
Inoltre l’esame può essere di conforto nel confermare o escludere definitivamente una diagnosi di Parkinson. 


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