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domenica 26 ottobre 2014

Parkinson giovanile: il CNR scopre la causa di una delle forme genetiche

Parkinson giovanile: il CNR scopre la causa di una delle forme genetiche
(nella foto, l'attore Michel J. Fox, malato di Parkinson dall'età di 30 anni)
 

L’immagine che la malattia riguardi solo le persone anziane non corrisponde più alla realtà. L’età d’esordio del Parkinson si fa, infatti, sempre più giovane (un paziente su 4 ha meno di 50 anni, il 10% ha meno di 40 anni), per il fatto che la scienza è oggi in grado di porre una diagnosi ai primi sintomi, quando la malattia è ancora in fase precocissima, tanto che oggi si usa comunemente la definizione "Parkinson Giovanile".

Inoltre, si ipotizza che mediamente, rispetto al momento della prima diagnosi, l’inizio del danno cerebrale sia da retrodatare di almeno 6 anni. Quindi, l’immagine che la malattia riguardi solo le persone anziane non corrisponde più alla realtà.

Il Parkinson è una malattia neurodegenerativa (lo specialista di riferimento è il neurologo) causata dalla progressiva morte delle cellule nervose (neuroni) situate nella cosiddetta sostanza nera, una piccola zona del cervello che, attraverso il neurotrasmettitore dopamina, controlla i movimenti di tutto il corpo.
Chi ha il Parkinson, proprio per la progressiva morte dei neuroni, produce sempre meno dopamina, perdendo il controllo del suo corpo. Arrivano così tremori, rigidità, lentezza nei movimenti. È stato dimostrato che i sintomi iniziano a manifestarsi quando sono andati perduti circa il 50-60% dei neuroni dopaminergici.

I ricercatori dell'Istituto di neuroscienze (In-Cnr) di Milano, coordinati da Maria Passafaro, in collaborazione con colleghi dell'Istituto Auxologico Italiano di Milano, diretti da Jenny Sassone, hanno scoperto il meccanismo molecolare di una proteina chiamata parkina, la cui assenza causa la morte dei neuroni dopaminergici che hanno un ruolo chiave nel controllo dei movimenti, caratteristica principale della malattia neurodegenerativa. Lo studio, pubblicato su Nature Communication, potrebbe aprire la strada a nuove strategie terapeutiche per rallentare il decorso del Parkinson giovanile.

"La causa più frequente della forma giovanile del Parkinson sono le mutazioni in un gene nominato Park2, che contiene le istruzioni su come 'costruire' la proteina parkina", spiega Maria Passafaro. "Le mutazioni alterano la trasmissione del glutammato, il neurotrasmettitore amminoacido più diffuso nel sistema centrale nervoso, e possono indurre la morte dei neuroni dopaminergici della 'sostanza nera', situata nel mesencefalo, tramite un meccanismo molecolare chiamato eccitotossicità".

L'identificazione del meccanismo molecolare permetterà in futuro di scoprire se la modulazione farmacologica del recettore possa avere un ruolo non solo nel controllo dei sintomi ma anche nel rallentare il processo neurodegenerativo in questa forma genetica di Parkinson.

Lo studio è stato finanziato dalla fondazione Cariplo e dal ministero della Salute. Hanno collaborato alla ricerca: l'Istituto italiano di tecnologia di Genova, il Dipartimento di bioscienze dell'Università di Milano, l'Università di Bordeaux e il Dipartimento di neurologia della Università di Juntendo di Tokyo, diretto da Nobutaka Hattori che nel 1998 aveva identificato la mutazione del gene Park2.

Per informazioni: Maria Passafaro, In-Cnr, tel. 02/50316973, email m.passafaro@in.cnr.it;
Alessandra Deswal, Ufficio Stampa Cnr, email jadeswal@gmail.com


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